Detalles de la búsqueda
1.
A drosophila genetic resource of mutants to study mechanisms underlying human genetic diseases.
Cell
; 159(1): 200-214, 2014 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25259927
2.
Bi-allelic variants in neuronal cell adhesion molecule cause a neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, hypotonia, neuropathy/spasticity.
Am J Hum Genet
; 109(3): 518-532, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35108495
3.
Phenotypical spectrum of SACS variants: Neuromuscular perspective of a complex neurodegenerative disorder.
Acta Neurol Scand
; 145(5): 619-626, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35130357
4.
The first biallelic missense mutation in the FXN gene in a consanguineous Turkish family with Charcot-Marie-Tooth-like phenotype.
Neurogenetics
; 21(1): 73-78, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31673878
5.
A multicenter retrospective study of charcot-marie-tooth disease type 4B (CMT4B) associated with mutations in myotubularin-related proteins (MTMRs).
Ann Neurol
; 86(1): 55-67, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31070812
6.
Clinical and genetic aspects of hereditary spastic paraplegia in patients from Turkey.
Neurol Neurochir Pol
; 54(2): 176-184, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32242913
7.
Linkage analysis and whole exome sequencing reveals AHNAK2 as a novel genetic cause for autosomal recessive CMT in a Malaysian family.
Neurogenetics
; 20(3): 117-127, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31011849
8.
MCM3AP in recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathy and mild intellectual disability.
Brain
; 140(8): 2093-2103, 2017 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28633435
9.
Novel mutations in genes causing hereditary spastic paraplegia and Charcot-Marie-Tooth neuropathy identified by an optimized protocol for homozygosity mapping based on whole-exome sequencing.
Genet Med
; 18(6): 600-7, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26492578
10.
Unraveling the genetic landscape of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathies using a homozygosity mapping approach.
Neurogenetics
; 16(1): 33-42, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25231362
11.
Exonic duplication CNV of NDRG1 associated with autosomal-recessive HMSN-Lom/CMT4D.
Genet Med
; 16(5): 386-394, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24136616
12.
A novel homozygous loss-of-function variant in SOD1 causing progressive spastic tetraplegia and axial hypotonia.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 24(5-6): 535-538, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36935613
13.
Genetic spectrum of hereditary neuropathies with onset in the first year of life.
Brain
; 134(Pt 9): 2664-76, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21840889
14.
Clinical and Genetic Survey for Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Based on the Findings in Turkey, a Country with a High Rate of Consanguineous Marriages
Balkan Med J
; 39(1): 3-11, 2022 01 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35325986
15.
Cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome (canvas): an important cause of late-onset ataxia with unique clinical features.
Acta Neurol Belg
; 122(4): 939-945, 2022 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-34101140
16.
Nerve conduction studies in Charcot-Marie-Tooth disease in a cohort from Turkey.
Muscle Nerve
; 43(5): 657-64, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21404297
17.
Selective Bilateral Vestibular Neuropathy in a Turkish CMT1B Family With a Novel MPZ Mutation.
Neurol Clin Pract
; 11(2): e129-e134, 2021 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-33842081
18.
Genetic Survey of Autosomal Recessive Peripheral Neuropathy Cases Unravels High Genetic Heterogeneity in a Turkish Cohort.
Neurol Genet
; 7(5): e621, 2021 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-34476298
19.
Low dose vincristine-induced severe polyneuropathy in a Hodgkin lymphoma patient: a case report (vincristine-induced severe polyneuropathy).
J Pediatr Hematol Oncol
; 31(10): 787-9, 2009 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-19770686
20.
Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A.
Nat Genet
; 36(5): 449-51, 2004 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-15064763